Tumoret Malinje / neoplazma (Neoplasma malignum/cancer C00-C97)
Grup sëmundjesh të cilat karakterizohen nga rritje e çrregullt dhe progresive e qelizës, ndarja e tyre e pakontrolluar, diferencimi dhe përhapja patologjike, si dhe aftësia e këtyre qelizave të penetrojnë në pjesën e mbetur të indit, qoftë me rritje direkte (invasion), qoftë me migrim të qelizës deri në pjesët e largëta të trupit (metastaza).
Formacioni i sapokrijuar në organizëm lind si pasojë e faktorëve të ndryshëm të brendshëm dhe të jashtëm të cilët veprojnë mbi organizmin, por etilogjia definitive dhe stimulimi për shumicën nuk janë të njohur. Mund të çfaqen në çdo ind dhe organ, në cilindo vend në organizëm pavarësisht nga koha, gjinia, periudha e jetës dhe faktorë të tjerë. Terapia përfshin procedurat kimioterapike në radiologji, mjekimin simptomatik. Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Leuçemia (Leucaemiae C90-C95)
Qeliza malinje në gjak dhe palcë kurrizore, që shfaqen nëpërmjet riprodhimit të pakontrolluar të qelizave të gjakut dhe të paraardhësve të tyre në palcën e kockës. Mund të çfaqen nga cilado qelizë gjaku por më shpesh nga qelizat e bardha të gjakut (leukocitet). Ka shumë lloje leuçemish [leuçemia akute limfocitare (ALL), leukemia akute mieloide (AML), leuçemia kronike limfocitare (HLL), leuçemia kronike mieloide (NML),leukemia e qelizave plazmatike etj]. Terapia përfshin transplantimin e palcës së kockës, kimioterapinë dhe radioterapinë, transfuzionin e gjakut dhe të derivateve të gjakut, mjekim simptomatik. Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Sëmundja mieloproliferative (Morbus myeloproliferativus D47.1)
Grup sëmundjesh të cilat i karakterizon rritja e formimit të qelizave në palcën e kockës dhe gjakun periferik. Çfaqen si pasojë e çrregullimeve në rritjen e qelizave, për shkak të së cilës ndodh përhapja e klonit të njërës nga qelizat staminale të hematopoezes. Me proliferim dominant mund të jenë present në sëmundje të caktuara edhe proliferime të tjera; sëmundje të caktuara mund të kalojnë nga njëra tek tjetra dhe mund të shkohet edhe deri në transformim në leuçemi akute. Sipas proliferimit dominant, në këtë sëmundje numërohen:
Leuçemia kronike mieloide, trombocitemia hemoragjike primare (esenciale), mielofibroza idiopatike (shumë lloje të anemisë refraktare).
Terapia përfshin transplantimin e palcës së kockës, kimioterapinë dhe radioterapinë, transfuzionin e gjakut dhe të derivateve të gjakut, mjekim simptomatik. Trajtimi i zgjedhur është qeliza staminale.
Diabeti – sëmundja e sheqerit (DM-diabetes mellitus E10-E14)
Çrregullim sistematik i pashërueshëm kronik i metabolizmit, që karakterizohet me hiperglicemi, dmth me rritje të përhershme të nivelit të glukozës në gjak. Kryesisht është i kushtëzuar me faktorë trashëgimtarë, ndërsa çfaqet për shkak të zvogëlimit të sekrecioneve ose të veprimit të ulur biologjik të hormonit të insulinës, ose në kombinim të këtyre dy faktorëve. Kjo pamjaftueshmëri pengon shkëmbimin e hidrateve të karbonit, yndyrnave dhe proteinave në organizëm (që çfaqet me mundim tipik), ndërsa pas një kohe më të gjatë ndikon edhe në strukturën e funksionin e enëve të gjakut, nervave dhe organeve të tjera vitale dhe sisteme organesh.
Numërohet midis sëmundjeve më të shpeshta endokrinologjike. Është pasojë e stilit modern të jetesës dhe i rritjes së numrit të faktorëve të jashtëm etiologjik, midis të cilëve veçojmë sidomos shëndoshjen. Më shpesh çfaqet në moshë më të vjetër të jetës, si pasojë e ndryshimeve të përgjithshme degjenerative dhe sklerotike në organizëm ose të dëmtimit të pankreasit tek sëmundje të caktuara infektive.
Ndarja DM:
diabetes mellitus tip 1 (DM insulino vartës/ab insulin dependes E10)- karakterizohet nga shkatërrimi i qelizave beta të pankreasit sipas rregullit të shkaktuar me proces autoimun, që çon në defiçit absolut të insulinës (nuk ka në qarkullim); më shpesh çfaqet në moshën e fëmijërisë dhe të rinisë; kushtëzuar nga dominim gjenetik me bashkëveprim të faktorëve të jashtëm dhe të brendshëm; insulina implementohet si terapi e përjetshme. Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Diabetes Mellitus tip 2 (DM jo insulino-vartës/ad insulin independes E11)- karakterizohet me rezistencë predominuese të insulinës, me defiçitin përkatës të insulinës (veprim i ulur i insulinës dhe për pasojë çrregullim në sekretimin kompensator të insulinës) deri në defekt predominant sekretues me rezistencë insuline (ulur ndjeshmëria ndaj insulinës); çfaqet në moshë të rritur; rritje dominante në peshë, ushqyeshmëri e pamjaftueshme, pasivitet fizik, stres, mosha e jetës dhe shoqërimi i sëmundjes me faktorë të tjerë të brendshëm dhe të jashtëm i kontribojnë dukurisë të sëmundjes; si terapi zbatohen antidiabetik nga goja ose insulin. Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale. Sëmundja e qelizave Drapër – Anemia Drepanocitare ((Drepanocytosis D57)
Sëmundje e trashëgueshme, kronike dhe e përjetshme gjaku (nga grupi i hemoglobinopatisë), të cilat sulmojnë qelizat e kuqe të gjakut – eritrocitet ose pjesën kryesore të tyre – hemoglobinën (Hb mundëson kalimin e oksigjenit nga mushkëria deri në të gjithë organet e trupit) dhe arrihet në prodhimin e 2 lloje hemoglobinash (normalisht eritrocitet përmbajnë HbA, por ka edhe formë jonormale HbC dhe HbS. Eritrocitet me formë patologjike të hemoglobinës në kushtet e deoksigjenimit ndryshojnë formën e tyre (në formë drapëri) dhe vetitë, që ndikon në kalimin e tyre të vështirësuar nëpërmjet enëve të gjakut duke çuar në çrregullime në rrjedhjen e gjakut për tek indet rrethuese dhe në furnizimin me oksigjen të tyre. Jetëgjatësia e këtyre eritrociteve shkurtohet (normalisht eritrocitet jetojnë 120 ditë). Bëjnë pjesë në grupin e sëmundjeve gjenetike. Trashëgohen në mënyrë autozomale recesive. Terapia është siptomatike, transfuzion gjaku dhe i derivateve të gjakut – i eritrociteve të freskët. Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Talasemia (Thalassanaemia D56)
Anemi hemolitike e trashëgueshme me çrregullim në sintezën e vargjeve globinike me natyrë kuantitative, ku sintetizohen vargjet e strukturës normale hemoglobinike, por formohen në sasi të pamjaftueshme (formimi i pakësuar i vargjeve të caktuar globinë). Ka disa lloje. Trashëgohet në mënyrë autosomale dominante. Terapia përfshin transfuzionin e gjakut dhe eritrociteve, preparative të hekurit, transplantimin e palcës së kockës. Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Anemia e Fankonit (Anaemia Fanconi-anaemia aplastica alia D61.0)
Formë e lindur e anemisë aplastike. Anemia aplastike është emri i sëmundjes tek e cila palca e kockës është pak e zhvilluar, ndërsa pasojë e kësaj është mungesa e të gjithë qelizave të gjakut në qarkullim. Më e shpeshta nga sëmundjet e rralla të palcës së kockës përsa i përket punës së saj të pakësuar dhe karakterizohet me ulje të nivelit të të gjithë qelizave të gjakut. Pasohet në mënyrë autosomale recesive. Terapia përfshin transplantimin e palcës së kockës dhe transfuzionin e gjakut në enët e gjakut. Trajtimi izgjedhur janë qelizat staminale.
Sferocitoza (Sphaerocytosis hereditaria D58.0)
Anemi hemolitike e trashëgueshme e kushtëzuar me proteinë difekte të membranës qelizore të eritrociteve, e cila çon në formën rrumbullake të tyre, që është e disfavorshme për kapilarët e ngushtë (vështirësohet rrjedhja). Jetëgjatësia e këtyre eritrociteve shkurtohet (normalisht eritrocitet jetojnë 120 ditë). Trashëgohet në mënyrë autosomale dominante. Terapia përfshin transfuzionin e gjakut në eritrocite, preparate hekuri, transplantim të palcës së kockësTrajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Eliptocitoza (Elliptocytosis hereditaria D58.1)
Anemi e lindur hemolitike e shkaktuar me proteinë të defektuar të membranës qelizore të eritrociteve, që çon në formën e tyre eliptike. Kjo formë e eritrociteve është e disfavorshme sepse në kapilarët e ngushtë, nëpërmjet të cilave kalojnë eritrocitet, ndodh dëmtimi i tyre mekanik. Vetë kjo shkurton edhe jetëgjatësinë e tyre (normalisht eritrocitet jetojnë 120 ditë). Trashëgohet në mënyrë autosomale dominante. Terapia përfshin transfuzionin e gjakut dhe eritrociteve, preparate hekuri, transplantim palce kocke.Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Anemia Blackfan Diamond (Erythroblastopenia-anaemia aplastica constitutionalis D61.0)
Eritroblastopeni e trashëguar, lloj anemie aplastike, e cila karakterizohet me zvogëlim (zvogëlohet prodhimi) të numrit të eritrociteve dhe prekursorëve të tyre në palcën e kockës, ndërsa qelizat e tjera të gjakut në formë normale. Zakonisht çfaqet gjatë periudhës neonatale. Trashëgohet në mënyrë autosomne dominante. Terapia përshin transfuzionin e gjakut dhe eritrociteve, preparateve të hekurit, transplantimin e palcës së kockësTrajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Imunodeficenca serioze e kombinuar – SCID (SCID (Immunodeficientia gravis combinata cum numero T- et B- cellularum parvo D81.1)
Sëmundje e lindur e sistemit imunitar (imunodefiçencë), e cila çfaqet me çrregullime gjenetike që çojnë në ndërprerjen në maturimin e limfociteve T dhe B (çrregullimi është në nivelin e maturimit: qeliza staminale në limfocitin Pro B dhe në limfocitin Pro T). Si pasojë e sëmundjes, çfaqet çrregullim i ndjeshmërisë ndaj infeksioneve dhe incidencë e rritur e disa llojeve të tumoreve malinj. Trashëgimia lidhet me kromozomet X, mundet dhe autosomal recesive. Terapia përfshin imunoglobulinen, transplantimin e palcës së kockës, profilaksinë e infeksioneve, terapi gjenetike. Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Granulomatoza kronike (Granulomatosis chronica-disfunctiones cellularum neutrophilorum polymorphonucleorum D71)
Grup sëmundjesh heterogjene të sistemit imunitar (imunodeficencë), shkaktuar me çrregullim të trashëguar në qelizat e bardha të gjakut (leukocyte), që shkatërron aftësinë e tyre që organizmi të mbrohet nga infeksionet (rezistencë e zvogëluar ndaj bakterieve dhe këpurdhave). Çrregullimi shkaktohet me mutacion të genit për enzimë oksidazën fagocitare (nuk formohet hidrogjen superoksid dhe komponime të tjera shumë të rëndesishme në luftën kundër infeksioneve). Trashëgimi lidhet me kromozonet X, por mundet e dhe autosomo recesive. Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Ataksia teleangiektazike (Ataxia teleangiectasia-ataxia cerebellaris cum defectu DNA G11.3)
Sëmundje e trashëgueshme, e rrallë, neurodegjenerative, e cila karakterizohet me çrregullim të imunitetit (imunodeficencë), me ndryshime në lëkurë, me çrregullime neurologjike dhe me çfaqjen e hershme të tumoreve të ndryshme malinje.
Shkaktohet me mutacionin e genit (që është përgjegjës për prodhimin e proteinave anormale të cilat rrezikojnë aftësinë e qelizave nervore që të funksionojnë normalisht, para së gjithash në tru dhe palcë kurrizore). Ndeshen edhe limfocitet T dhe B. Trashëgohet në mënyrë autosomal dominante dhe autosomal recesive. Terapia përfshinë terapinë fizike, profilaksinë e infeksionit, imunoglobinën, terapinë gjenetike, terapinë simptomatike. Trajtimi izgjedhur janë qelizat staminale.
Agamaglobulinemia (Agammaglobulinaemia (Bruton) -hypogammaglobulinaemia hereditaria D80.0)
Defekt i lindur i imunitetit humoral i cili çon deri në çrregullim selektiv në maturimin e limfociteve – B. Përbën mungesë të pjesshme ose të plotë të gamaglobulinës, të imunoglobulinës IgG dhe IgA, që çon në rritjen e ndjeshmërisë së organizmit ndaj infeksioneve të ndryshme (kanë proces të rënduar klinik; ka tendencë të vazhdueshme për manifestimet e përsëritura të tyre) dhe çfaqje të shpeshtë të sëmundjeve autoimunitare. Shkak është mutacioni i gjenit përmes të cilit zvogëlohet aktiviteti i enzimës tirozin-kinaze, e cila ka ndikim në maturimin e limfociteve B (qeliza mbrojtëse të cilat prodhojnë antitrupa që lidhen me substancën antigen të cilat organizmi i njeh si të huaja). Gjatë mungesës së tij, maturimi i limfociteve B ndërpritet në stad të ulët dhe nuk mund të prodhojë imunoglobulinën (antitrupat). Në gjak pothuaj nuk ka limfocite B dhe antitrupa; në palcën e kockës gjenden paraardhësit e pamaturuar të limfociteve B në numrin normal. Limfocitet T janë në numër normal dhe të formuar normalisht. Sëmuren vetëm meshkujt. Trashëgimia lidhet me kromozonet X. Terapia përfshin imunoglobulinën, terapinë simptomatike, profilaksinë e infeksionit. Trajtimi izgjedhur janë qelizat staminale.
Sindromi Viskot-Oldrich (Syndroma Ëiskott-Aldrich D82.0)
Çrregullim i trashëgueshëm i sistemit imunitar (imunodeficencë), e cila karakterizohet me treshen: infeksione bakteriale rekurekte, ekzem të lëkurës dhe diatezë hemoragjike, që shoqërohet me trombocitopeni dhe disfunksion të trombociteve. Shkak është mutacioni i genit ndaj kromozomit X, që tregon edhe tipin e trashëgimisë. Terapia përfshin transplantimin e palcës së kockës, terapinë simptomatike, profilaksinë e infeksionit, imunoglobulinën, kortikosteroide (tek ekzema), transfuzionin e gjakut dhe të derivateve të gjakut (në rastin e hemoragjisë), terapinë e genit. Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Sindromi Nezelof (Syndroma Nezelof D81.4)
Çrregullim i lindur, i rrallë i sistemit imunitar, i cili karakterizohet nga zhvillimi i pamjaftueshëm i timusit. Bën pjesë në imunodeficencë me funksion defektiv të limfociteve T dhe me funksion të dëmtuar të limfociteve B. Pasojë e çrregullimit janë infeksionet e shpeshta dhe malinjitet i vetëm. Është prezente limfopenia. Edhe pse imunoglobulinat janë normal, ka paaftësi në formimin e antitrupave specifik të veçantë. Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Terapia përfshin profilaksinë e infeksionit, terapinë simptomatike, transplantimin e palcës së kockës ose transplantimin e hershëm të timusit dhe faktorëve të timusit. Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Defiçenca ADA ose PNP (Deficientia adenosinum-deaminasis D81.3)(ADA=adenozin-deaminaza) (PNP =purin nukleozid fosforilaza)
Çrregullim i trashëgueshëm i sistemit imunitar, i cili karakterizohet me ndërprerje në maturimin e limfociteve (çrregullime në rrugën e sintezës së nukleotidit). Ndodh akumulimi i metabolitëve toksik në limfocite. Bën pjesë në imunodeficencat e rënda të kombinuara (SCID) me funksion të alteruar të limfociteve T dhe me funksion pjesërisht të dëmtuar të limfociteve B. Pasojë e çrregullimit janë infeksionet e shpeshta. Ka numër progresivisht të zvogëluar të limfociteve B dhe T (sidomos limfocitet T); ulje e vlerave të imunoglobulinës tek deficencat ADA; numër normal të limfociteve B dhe një vlerë të imunoglobulinës tek deficenca PNP; Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Terapia përfshin profilaksinë e infeksioneve, terapinë simptomatike, transplantin e palcës së kockës. Trajtimi izgjedhur janë qelizat staminale.
Sindromi Di George (Syndroma Di George D 82.1)
Çrregullim i lindur i sistemit imunitar (imunodeficencë), që karakterizohet me ndërprerje në maturim dhe çrregullim të funksionit të limfociteve – T, në të cilën shpie hipoplasia ose aplazia e timusit (zhvillim i pamjaftueshëm ose mungesë e plotë zhvillimi). Shkaku kryesor është fshirja e kromozomeve. Pasojë e çrregullimit janë infeksionet e shpeshta, anomalitë e fytyrës, hipoparatireoidizmi, defekte neurologjike, probleme të lindura me zemrën, çrregullime psikike etj. Terapia përfshin profilaksinë e infeksioneve, terapinë simptomatike, transplantimin e palcës së kockës ose transplantimin e hershëm të timusit dhe faktorëve të timusit, procedurë kirurgjikale. Trajtimi izgjedhur janë qelizat staminale.
Glancman-Negeliov sindrom (Syndroma Glanzmann-Naegeli, Glanzmann throbasthenia-Defectus thrombocytorum qualitativi D69.1)
Çrregullim i trashëguar kualitativ i trombociteve, që shkaktohet nga mungesa ose disfunksioni i glikoproteinës IIb/IIIa ndaj trombociteve. Koagulopati e rrallë (çrregullim i anomalive të gjakut), në të cilin trombocitet përmbajnë nivel difektoz ose të pakënaqshëm të glikoproteinës IIb/IIIa, të cilat janë receptor për fibrogjenin. Si rezultat i kësaj, nuk ka tejkalim të fibrinogjenit dhe agregacion të trumbociteve me trombocitet e tjera në vendin e hemoragjisë, ndërsa koha e hemoragjisë është zgjatur dukshëm. Hemoragjia mund të nisë edhe spontanisht gjatë dëmtimeve relativisht të vogla. Trashëgohet në mënyrë autosome recesive. Renditet edhe në sëmundjet autoimune. Terapia përshin masat preventive (shmangia e ilaçeve antiinflamatore, antikoagulante, antiagregantë, NSAIL, kontraceptivët, antifibrinolitikë etj.), transfusion i gjakut dhe i derivateve të gjakut (trombocite, faktorët antikoagulant), profilaksia e infeksioneve dhe traumave, preparate hekuri, vaksinim dhe ndalimi i hemoragjisë (me trajtim me lazer, kirurgjik i gjakderdhjes). Trajtimi i zgjedhur është transplantimi i qelizave staminale.
Trombocitopenia Hereditare (Thrombocytopenia hereditaria-thrombocythaemia essentialis haemorrhagica D47.3)
Sëmundje e lindur, kronike mieloproliferative, e cila karaktezohet me pakësim të formimit të trombociteve; çfaqet për shkak të çrregullimeve të prekursorit të qelizave hematopoetike (pamundësohet formimi i megakariociteve, nga të cilët formohen trombocitet, për shkak të zvogëlimit të prodhimit të prekursorëve të trombocitit dhe hiperfunksionit të shpretkës, dhe njëkohësisht manifestohet edhe degradimi i rritur i trombociteve). Tiparet kryesore të sëmundjes janë numri i rritur i trombociteve në gjakun periferik, hiperplazi e qelizave megakariocitare në palcën e kockës, mungesa e eritrociteve dhe prirja drejt trombozave dhe hemoragjise. Në shpimin e palcës së kockës gjendet një numër i madh i megakariociteve produktive. Në gjakun periferik ka një numër të shprehur të lartë trombocitesh, qelizash Eritroide dhe normale. Kohëzgjatja e hemoragjisë është rritur. Terapia përfshin masat preventive (duke shmangur NSAIL), citostatike, transfusion gjaku dhe derivateve të gjakut (trombocite), medikamentet antiagregante. Trajtimi izgjedhjes janë qelizat staminale.
Teleangiektazia Hereditare (Teleangiectasia hereditaria haemorrhagica I78.0)( Sëmundja Rendu-Osler- Weber)
Çrregullim i trashëgueshëm, i shpeshtë i hemostazës, i cili karakterizohet me çrregullim të mureve të enëve të gjakut (teleangiektazi – zgjerim i degëve skajore të enëve të gjakut, që i bën ato më të brishtë dhe të prirur për hemoragji). Enët e vogla të gjakut në segmente të caktuara janë ndërtuar vetëm nga endoteli, ndërsa fibri i kolagjenit gjendet vetëm në gjurmë. Ky ndërtim anormal i enëve të gjakut shk akton mbështjelljen dhe agregacionin e trombociteve dhe çrregullim në rregullimin lokal të aktivitetit fibrinolitik. Trashëgohet në mënyrë autosomale dominante. Dominon hemoragji e përsëritur me intensitet dhe shpeshtësi të ndryshme. Terapia përfshin ndalimin e hemoragjisë (me trajtim me lazer, azot të lëngshëm, të hemoragjisë), mjekim substancial me preparate të hekurit, transfusion gjaku dhe të eritrociteve. Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Sindromi Storage Pool(Syndroma Storage Pool-defectus coagulationis hereditaria D68.2)
Çrregullim i lindur i koagulimit të gjakut (koagulopati) e cila karakterizohet me pamundësinë e trombociteve që të clirojnë ADP (adenozin difosfat) në përgjigjen ndaj agregacionit (mungesë granulimi me ADP-në në trombocitet). E dallon hemoragjia e butë dhe kohëzgjatje e rritur me përgjigje të dobësuar të agregacionit ndaj kolagjenit dhe trombit. Terapia përfshin ndalimin e hemoragjisë (me trajtim me lazer, azot të lëngët, kirurgjik), mjekim substancial me preparate hekuri, transfusion eritrocitesh. Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Leukodistrofitë (Laeucodystrophiae-disordines metabolismi sphingolipidi et depositionis lipidorum alii E75)
Grup sëmundjesh të trashëgueshme metabolike (gjenetike) grupi sfingolipidoze), që karakterizohen nga mosfunksionimi i metabolizimit sfingolipid. Çrregullim i degradimit të lipidit çfaqet për shkak të akumulimit të sasive të dëmshme të yndyrave në organe të ndryshme. Akumulimi i sfingolipideve kryhet në qelizat lizozomale të sistemit retikuloendotelial më shpesh në tru, por edhe në organet e ndryshme (mëlci, shpretkë, mushkëri, lëkurë, palca e kockës). Ka shumë lloje sfingolipidoze, ndërmjet tyre është edhe sëmundja Neimann-Pick (deficit i enzimës sfingomielinaze). Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Terapia përfshin regjimin higjeno-dietetik, medikamentet të cilët ulin kolesterolin (psh statina), terapi substanciale enzimale, transplantim i palcës së kockës.Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Sindromi Tay Sachs (Syndroma Tay Sachs-gangliosidis GM2 E75.0)
Sëmundje e trashëgueshme metabolike (grupi i sfingolipidozës, nëngrup i gangliozidozës), të cilën e karakterizon mungesa e enzimës specifike, gangliozidaza (GM2-heksoaminidaza A), që shkakton defekt në degradimin e gangliozidit. Çrregullimi lind kur komponente të dëmshme të membranave qelizore (gangliozid) akumulohen në qelizat nervore të trurit duke çuar në vdekjen e hershme të qelizës. Shkakton përkeqësim të qelizave nervore, të aftësive mendore dhe fizike (neuronet ngushtohen, shumë vdesin, ndërsa truri dhe qelizat ganglike të retinës atrofizohen në vitin e dytë të jetës). Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Terapia përfshin regjimin higjeno-dietetik, terapi substanciale të enzimës, transplant të palcës së kockës. Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Sëmundja Goucher (Morbus Gaucher-sphingolipidosis alia E75.2)
Sëmundje metabolike e rrallë, e trashëgueshme, (grupi i sfingolipidozes, nëngrupi i glukocerebrozidazës), i cili karakterizohet me akumulim të yndyrnave (glukocerebrozidit) në sistemin monocito-makrofag (qelizat specifike të imunitetit). Shkak i çfaqjes është mungesa e enzimës b – glukocerebrozidaza, e cila ka rol në shkatërrimin e yndyrnave komplekse në të gjithë qelizat e organizmit të njeriut. Trashëgohet në manyrë autosome recesive (që do të thotë që fëmijët sëmuren duke trashëguar difektet në të njejtin gjen nga të dy prindërit të cilët mund të jenë të shëndetshëm, respektivisht, sëmundja çfaqet vetëm në qoftë se të dy gjenet e trashëguar janë të sëmurë dmth janë të nevojshme dy kopje të këtyre gjeneve në mënyrë që sëmundja të çfaqet). Terapia përfshin terapinë e enzimës, transfuzionin e gjakut dhe të derivateve të gjakut, mjekim kirurgjik (splenektomi), transplant të palcës së kockës. Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Sindromi Hurler ( Syndroma Hurler-mucopolysaccharidosis, typus I E76.0)
Sëmundje metabolike e rrallë, progressive, e trashëguar, e cila karakterizohet nga depozitimi i glukozaminoglikanit (GAG) në lizozomet, çfaqur për shkak të deficitit të lindur të enzimës të degradimit specifik, të a-L-iduronidazës, që është përgjegjës për shpërbërjen e mukopolisaharidit (GAG). Në indet GAB janë në lidhje me bërthamën proteinike, duke bërë makromolekul proteoglikanin (element strukturor i qenësishëm në lëkurë, kërce, kocka, enë gjaku, mëlci, sy etj). Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Terapia përfshin terapinë e enzimës, transfuzionin e gjakut dhe të derivateve të gjakut, terapinë gjenetike, transplantin e palcës së kockës, terapinë simptomatike. Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Sindromi Hunter ( Syndromi Hunter-mucopolysaccharidosis, typus II E76.1)
Sëmundje metabolike, e rrallë, progressive, e trashëgueshme, të cilën e karakterizon depozitimi i glukozaminoglikaneve (GAG) acide në lizozome, çfaqur për shkak të deficitit të lindur të enzimës degraduese specifike, indurat-2-sulfataze (I2S), i cili është përgjegjës për degradimin e mukopolisaharidit (GAG).Në indet GAG janë në lidhje me bërthamën proteinike, duke bërë makromolekul proteoglikanin (element strukturor i qenësishëm në lëkurë, krce, kocka, enë gjaku, mëlci, sy etj). Sëmuren vetëm meshkujt. Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive dhe nëpërmjet kromozomeve X. Terapia përfshin terapinë e enzimës, transfuzionin e gjakut dhe të derivateve të gjakut, terapinë gjenetike, transplantin e palcës së kockës, terapinë simptomatike. Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Sindromi Sanfilipo (Syndroma Sanphilippo- mucopolysaccharidoses aliis (typus III) E76.2)
Sëmundje metabolike, e rrallë, progresive, e trashëgueshme, të cilën e karakterizon akumulimi i heparinë-sulfatit dhe dalje e fortë e tij me urinën, çfaqur për shkak të mungesës së lindur të katër enzimave (të nevojshme për shpërbërjen e heparinë sulfatit). Krahas grumbullimit primar të heparinë sulfatit, depozitohen edhe glikolipidet (siç janë gangliozidet) në mëlçi, sy etj. Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Terapia përfshin terapinë e enzimës, transfuzionin e gjakut dhe të derivateve të gjakut, terapinë gjenetike, transplantin e palcës së kockës, terapinë simptomatike. Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Sindromi Ulrich-Turner (Syndroma Turner Q96)
Sëmundje e trashëgueshme (kromozomopati) çfaqet si pasojë e çrregullimit numerik të kromozomit-monozomi të kromozonit X të grave.
Monozomia e kromozomit X më shpesh çfaqet si pasojë e çrregullimit të mejozës së babait. Mungesa e njërit kromozom X (monozomia) në disa ose në të gjithë qelizat tek personat e seksit femër pengon zhvillimin seksual dhe zakonisht shkakton mosfekondim (sterilitet). Praktikisht është e vetmja monozomi tek njeriu,në të cilin qeliza mund të mbijetojë. Femrat me këtë sindrom kanë vetëm një kromozom X dhe kariotip 45,XO. Terapia përfshin implementimin e hormonit të rritjes, estrogenit, steroideve anabolike. Trajtimi izgjedhur janë qelizat staminale.
Trizomia 21 (Trisomia 21- Syndroma Down Q90)
Sëmundje e trashëgueshme (kromozomopati) çfaqet si pasojë e çrregullimit numerik të kromozomit-aneuploidi, gjatë të cilës kromozomi numër 21 është me tepricë (qelizat e njeriut atëhere kanë tri kromozome 21, në vend të dy, siç është kjo tek qelizat normale, të shëndetshme, dhe në numrin e përgjithshëm 47 kromozome). Kariotipi me këtë trizomi është 47, ХХ + 21 ose 47, XY + 21.Pasojë e kësaj aneuploidie është sindromi Daun. Personat me sindromin Daun kanë karakteristika morfologjike të njohura dhe karakteristika tipike klinike. Çdo çift mund të ketë fëmijë me sindromin Doun, por femrat në moshë më të madhe (mbi 35 vjeç) kanë shanse më të mëdha që të lindin fëmijë me këtë çrregullim se sa më të rejat. Diagnostifikimi në kohë dhe mjekimi i anomalive të lindura mundëson që jetëgjatësia e këtyre personave të zgjatet në 50 vjeç e më shumë. Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Astma (Astma e rëndë bronkiale - asthma bronchiale J 45)
Sënundje obstruktive kronike e rrugëve të poshtme të frymëmarrjes, e cila manifestohet me mbytje, kollë dhe mungesë ajri me prodhim shpesh të rritur të sekrecioneve. Rol në çfaqjen e kësaj kanë predispozicioni gjenetik (trashëgohet) dhe faktori mjedisor. Rrugët e frymëmarrjes bëhen të ndjeshme ndaj agjentëve të ndryshëm (pluhuri, ndotja, tymi i duhanit, infeksionet virusale etj) për shkak të inflamacionit kronik. Pas ekspozimit ndaj këtyre stimuluesve, rrugët e frymëmarrjes përthahen për shkak të spazmës së muskujve, enjtja e mukozave dhe prania e qelbit. Terapia është simptomatike, shmangia e alergeneve, ilaçet, parandalimi i sulmit etj. Trajtimi izgjedhur janë qelizat staminale.
Distrofia muskulare ( MD, Dystrophia musculorum G71.0)
Grup i sëmundjeve muskulare, progresive, të trashëgueshme me natyrë degjenerative, të cilat dobësojnë sistemin muskular-kockor dhe vështirësojnë lëvizjen. MD karakterizohet me dobësim degjenerativ të muskujve të skeletit, me difekt të proteinave të muskujve dhe vdekjen e qelizave dhe indeve të muskujve. Muskujt, të cilët kontrollojnë lëvizjen, zvogelohen, varen,dhe i zëvendësojnë ato dhjami dhe damkosjet. Në çdo distrofi ka ndryshime enzimatike. Ka shumë lloje sëmundjesh të cilat janë shkaktuar nga defektet gjenetike, që çojnë në dekadencën e muskulit (disa edhe me defekte të gjenit të kromozomit X). Më shpesh fillojnë në një moshë më të re të jetës, zhvillohen me vite, duke e bërë të sëmurin pas një evolucioni të shkurtër ose të gjatë seriozisht të paaftë fizikisht dhe të varur nga ambjenti; të sëmurët kanë jetëgjatësi ndjeshëm më të shkurtër dhe vdesin nga komplikacionet. Terapia është terapi simptomatike (kortikosteroidet), terapia fizike, parandalimi (zbutja e simptomave ekzistuese dhe pengimi i komplikacioneve; këshillim gjenetik), terapia fizike, profilaksia e infeksioneve, kirurgjia ortopedike dhe ndihma. Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
Sindromi Alport (Syndroma Alport Q87.9)
Sëmundje e trashëgueshme e cila karakterizohet me çfaqje të nefritit (djegia e veshkave), me rënie të punës së veshkave me hematuri (gjak në urinë), me shurdhim progresiv dhe anomaly të syrit në disa breza të një familje. Gjenerohet si pasojë e mutacionit të gjeneve që kodojnë vargun -α të kolagjenit. E trashëgojnë në mënyrë polimorfe, më shpesh në lidhje me defektin ndaj kromozomit – X, më rrallë autosomale dominante dhe autosomale recesive. Terapia përshin trajtimin simptomatik, hemodializë dhe transplantin e veshkës (stadi i insufiçencës terminale kronike të veshkës-HBI), këshillim gjenetik, aparate dëgjimi. Trajtimi i zgjedhur janë qelizat staminale.
留言